Le polineuropatie autoimmuni sono condizioni in cui il sistema immunitario attacca i nervi periferici, causando debolezza, formicolii o disturbi dell’equilibrio. Possono presentarsi in forma acuta, con peggioramento rapido, oppure in forma cronica, con un’evoluzione più lenta.
I sintomi dipendono dalla forma di neuropatia e dalla struttura del nervo che viene colpita. Molti pazienti riferiscono debolezza progressiva a gambe e braccia, difficoltà a camminare o a salire le scale, formicolii o perdita di sensibilità, deficit di coordinazione e instabilità.
Come si suddividono le polineuropatie autoimmuni
Le polineuropatie autoimmuni non formano un unico gruppo, ma rientrano in tre categorie principali, che si distinguono per andamento clinico, struttura del nervo colpita e risposta ai trattamenti.
La Sindrome di Guillain-Barré (GBS)
La sindrome di Guillain-Barré (GBS) è la forma acuta più comune. Ha un esordio rapido, nell’arco di pochi giorni o settimane, con debolezza progressiva che può arrivare a coinvolgere anche la respirazione e funzioni autonomiche (es. alterazioni del ritmo cardiaco o della pressione arteriosa, disfunzione vescicale o sessuale, intolleranza al caldo o al freddo, stipsi severa).
È una vera emergenza neurologica e richiede cure tempestive in ambiente ospedaliero.
Neuropatie demielinizzanti croniche: la Polineuropatia Demielinizzante Infiammatoria Cronica (CIDP) e le sue varianti
La CIDP rappresenta la principale neuropatia autoimmune cronica. La sintomatologia (sensitiva e/o motoria) evolve in almeno otto settimane e può avere un andamento continuo o a ricadute.
Si distingue una forma tipica, che coinvolge i due lati del corpo in modo simile (simmetrica) e maggiormente i muscoli degli arti più vicini a torace e addome (prossimali), e diverse varianti caratterizzate da distribuzione particolare dei sintomi: ad esempio forme distali, multifocali, focali o prevalentemente sensitive o motorie.
Altre neuropatie autoimmuni
Oltre alla CIDP esistono neuropatie autoimmuni croniche che hanno caratteristiche proprie e distinguibili.
La neuropatia motoria multifocale (MMN) colpisce esclusivamente i nervi del movimento, con debolezza spesso asimmetrica e sensibilità preservata. In molti casi si associa alla presenza nel sangue di anticorpi specifici, diretti contro componenti presenti sulla superficie dei nervi periferici, chiamate gangliosidi (GM).
La neuropatia associata ad anticorpi anti-MAG ha un decorso molto lento e si manifesta soprattutto con alterazioni della sensibilità, instabilità e tremore. È spesso associata a una patologia ematologica chiamata gammopatia monoclonale IgM e risponde preferenzialmente al Rituximab, terapia diretta ai linfociti B.
Le nodo-paranodopatie (legate ad anticorpi contro proteine della membrana dei nervi, CNTN1, NF155 o Caspr1) pur essendo clinicamente simili alla CIDP, rappresentano un gruppo di patologie distinto. Rispetto alla CIDP sono provocate da autoanticorpi specifici, rispondono poco alle immunoglobuline e tendono invece a migliorare con terapie che agiscono sui linfociti B, come il Rituximab.
La diagnosi unisce valutazione clinica, studi neurofisiologici (elettroneurografia), esami del sangue e talvolta puntura lombare o risonanza magnetica.
Gli studi di conduzione nervosa permettono di distinguere tra demielinizzazione e danno assonale, di identificare le varianti di CIDP e di differenziare la CIDP da altre neuropatie immunomediate (ad esempio MMN o anti-MAG).
La rachicentesi può mostrare un aumento delle proteine con poche cellule nel liquor (dissociazione albumino-citologica), utile elemento paraclinico nella GBS e nella CIDP.
Gli esami ematici sono indicati per escludere cause alternative di neuropatia ed eventualmente per ricercare gli autoanticorpi specifici (anti-MAG, anti-gangliosidi, anti-proteine nodali/paranodali).
Le polineuropatie autoimmuni sono trattabili e, in molti casi, pienamente controllabili.
Nella GBS il trattamento è urgente e si basa su plasmaferesi oppure immunoglobuline endovena (IVIG).
Nella CIDP, le linee guida EAN/PNS 2021 raccomandano come terapie iniziali IVIG, corticosteroidi o la plasmaferesi. Per il mantenimento si possono utilizzare IVIG ripetute, immunoglobuline sottocute o corticosteroidi a basso dosaggio. Nei pazienti refrattari o non responsivi alle comuni terapie, è possibile utilizzare farmaci biologici come efgartigimod, che riduce selettivamente gli anticorpi IgG.
La MMN, al contrario della CIDP, risponde quasi esclusivamente alle IVIG; corticosteroidi e plasmaferesi non sono efficaci e possono peggiorare i sintomi.
Nella neuropatia anti-MAG, quando i disturbi dell’equilibrio e della sensibilità diventano limitanti, la terapia più efficace è il rituximab, che agisce sui linfociti B responsabili della produzione degli anticorpi causa della malattia. La progressione è lenta e la riabilitazione per l’equilibrio è spesso essenziale.
Le nodo-paranodopatie rispondono poco alle IVIG, mentre rituximab e altre terapie dirette alle cellule B possono essere utili.
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