La Neuromielite Ottica è una malattia autoimmune rara che interessa principalmente i nervi ottici, il midollo spinale e, talvolta, alcune zone specifiche del cervello. Si tratta di una patologia molto eterogenea, per cui oggi si preferisce parlare di spettro di malattia (Neuromyelitis Optica Spectrum Disorder – NMOSD).
Patogenesi
Alla base della malattia c’è un’alterazione del sistema immunitario, che riconosce come estranee alcune componenti del sistema nervoso e le attacca in modo inappropriato. Nella maggior parte dei pazienti questo processo è guidato dalla presenza di anticorpi diretti contro l’aquaporina-4 (AQP4), una proteina situata sulle cellule che regolano il passaggio dell’acqua nel tessuto nervoso e che svolge un ruolo essenziale per il suo corretto funzionamento.
Quando questi anticorpi si attivano, provocano infiammazione e danno nelle aree in cui la proteina è più abbondante, come nervi ottici e midollo spinale.
Epidemiologia
La malattia può comparire a qualunque età, ma è più frequente negli adulti e nelle donne.
Decorso clinico
I sintomi si presentano generalmente sotto forma di ricadute acute, che possono essere molto gravi e richiedere un intervento medico tempestivo.
Manifestazioni cliniche
I sintomi possono variare da persona a persona, in base a quale area del sistema nervoso viene colpita.
Il processo diagnostico può richiedere tempo e attenzione, perché i sintomi iniziali spesso assomigliano a quelli della Sclerosi Multipla, della MOGAD (malattia da anticorpi anti-MOG) e di altre malattie neurologiche; per questo è importante affidarsi a un centro specialistico di Neuroimmunologia.
Oltre a un’accurata visita neurologica, uno degli strumenti più utili per orientare la diagnosi è la Risonanza Magnetica dell’encefalo e del midollo spinale, che permette di osservare direttamente le zone colpite dall’infiammazione. Nella NMOSD le lesioni del midollo sono spesso più estese rispetto a quelle tipiche della sclerosi multipla e possono interessare tratti lunghi. Anche il coinvolgimento del nervo ottico tende a essere più pronunciato e talvolta bilaterale e posteriore.
Altro passaggio diagnostico cruciale è la ricerca nel sangue degli anticorpi specifici anti-AQP4. Importante è anche effettuare la rachicentesi (puntura lombare) per l’esecuzione dell’esame del liquor cefalorachidiano, tramite cui escludere diagnosi alternative e verificare se sono presenti segni di infiammazione.
NMOSD sieronegativa
Esistono inoltre delle forme di NMOSD sieronegative, in cui non vengono riscontrati anticorpi anti-AQP4 e che richiedono criteri aggiuntivi clinici e di Risonanza Magnetica. La diagnosi deve essere effettuata da centri altamente specializzati per evitare errori diagnostici.
Anche se convivere con la NMOSD può sembrare impegnativo, è importante sapere che oggi disponiamo di terapie che possono fare una grande differenza.
Fase acuta
Fase cronica (prevenzione delle ricadute)
Queste terapie hanno la finalità di prevenire nuove ricadute e presentano una grande efficacia.
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